El síndrome de Dravet y otras formas raras de epilepsia tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Si no se identifican temprano y se tratan adecuadamente, estas enfermedades pueden llevar a una tasa de mortalidad más alta que en la población general con epilepsia.

En UCB  trabajamos para identificar nuevas soluciones para las personas que viven con estas formas raras y graves de epilepsia, asegurando que ellos y sus familias tengan acceso a la atención que necesitan.

UCB está comprometido en ayudar a las familias que viven con el síndrome de Dravet, una condición devastadora y de por vida que comienza en la infancia.

Qué es el Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es una forma grave de epilepsia caracterizada por convulsiones frecuentes y resistentes al tratamiento, importantes discapacidades cognitivas, conductuales y motoras que persisten hasta la edad adulta, y un mayor riesgo de mortalidad prematura.

Las convulsiones generalmente comienzan en la infancia, entre los 3 y 9 meses. Las convulsiones iniciales suelen ocurrir cuando un bebé tiene fiebre o ha estado expuesto a altas temperaturas, como durante un baño. Al inicio de la enfermedad, las personas con síndrome de Dravet suelen experimentar convulsiones hemiclónicas (que afectan un lado del cuerpo) o convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Después de los 12 meses de edad, suelen experimentar otros tipos de convulsiones, que pueden cambiar con el tiempo.

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (DEE, por sus siglas en inglés): un grupo de epilepsias en las que hay un deterioro del desarrollo influenciado tanto por la causa subyacente de la epilepsia como por la actividad epiléptica en sí. 

Los desafíos del desarrollo a menudo se hacen más evidentes alrededor de los 1 o 2 años de edad y pueden incluir problemas de retraso en el lenguaje y el habla, crecimiento, sueño, movimiento, infecciones, integración sensorial, condiciones ortopédicas y alteraciones del sistema nervioso. A medida que crecen, la mayoría de los niños con síndrome de Dravet desarrollan una marcha encorvada.

Más del 80% de las personas diagnosticadas con síndrome de Dravet tienen una mutación en el gen SCN1A. Esta mutación, que generalmente no se hereda, afecta el funcionamiento de los canales iónicos en el cerebro. No todas las mutaciones en SCN1A conducen al síndrome de Dravet, y a veces este síndrome está asociado con otras mutaciones genéticas.

Diagnóstico del síndrome de Dravet

Los neurólogos diagnostican el síndrome de Dravet basándose en la presentación clínica en combinación con pruebas genéticas. Típicamente, los bebés con síndrome de Dravet:

Presentan un desarrollo cognitivo y motor normal antes de su primera convulsión.

Experimentan la primera convulsión antes de su primer cumpleaños, a menudo desencadenada por la alta temperatura.

Tienen al menos dos convulsiones prolongadas que duran más de 10 minutos.

Experimentan convulsiones hemiclónicas, mioclónicas o tónico-clónicas generalizadas.

No responden al tratamiento con medicamentos antiepilépticos de primera línea.

Es importante diagnosticar a los niños de manera temprana para poder comenzar el tratamiento adecuado, pero el diagnóstico del síndrome de Dravet en los niños puede ser difícil. Se recomienda realizar pruebas genéticas, incluida la búsqueda de mutaciones en el gen SCN1A u otros genes asociados con la epilepsia.

Tratamiento

Si bien es difícil controlar las convulsiones en casos de síndrome de Dravet, los medicamentos antiepilépticos pueden ayudar a reducir la frecuencia de las convulsiones y maximizar la calidad de vida del paciente y su familia. Los proveedores de atención médica buscan encontrar la combinación ideal de medicamentos antiepilépticos. Una respuesta temprana al tratamiento puede aliviar algunas de las consecuencias de las convulsiones recurrentes.

También se pueden considerar tratamientos no farmacológicos, como la dieta cetogénica, que es baja en carbohidratos y alta en grasas.

Los profesionales de atención médica también deben manejar las diferentes comorbilidades. Las personas con síndrome de Dravet deben ser atendidas por un equipo profesional multidisciplinario.