Síndrome de Dravet

UCB se compromete a ayudar a las familias que viven con el síndrome de Dravet, una enfermedad devastadora que dura toda la vida y que comienza en la infancia.

El síndrome de Dravet y otras formas raras de epilepsia tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Si no se identifican a tiempo y se tratan adecuadamente, estas enfermedades pueden provocar una tasa de mortalidad más alta que en la población general con epilepsia.

Desde UCB estamos trabajando para identificar nuevas soluciones para las personas que viven con estas formas raras y graves de epilepsia para garantizar que ellos y sus familias tengan acceso a la atención que necesitan.
 

Menos del 10% de las personas con síndrome de Dravet pueden liberarse de sus convulsiones persistentes.

El síndrome de Dravet es una forma grave de epilepsia caracterizada por crisis frecuentes resistentes al tratamiento; importantes deterioros cognitivos, conductuales y motores que persisten hasta la edad adulta; y un mayor riesgo de mortalidad prematura

Las crisis generalmente comienzan en la infancia, entre los 3 y los 9 meses. Las crisis iniciales suelen comenzar cuando el bebé tiene fiebre o ha estado expuesto a altas temperaturas, como un baño. Al inicio de la enfermedad, las personas con síndrome de Dravet suelen experimentar crisis hemiclónicas (que afectan a un lado del cuerpo) o tónicas generalizadas, crisis clónicas. Después de los 12 meses de edad, suelen experimentar otros tipos de crisis, que pueden cambiar con el tiempo.

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED), un grupo de epilepsias en las que hay un deterioro del desarrollo influenciado tanto por la causa subyacente de la epilepsia como por la actividad epiléptica misma. Los desafíos del desarrollo a menudo se vuelven más evidentes entre los 1 y 2 años de edad y pueden incluir problemas con retraso en el lenguaje y el habla, crecimiento, sueño, movimiento, infecciones, integración sensorial, enfermedades ortopédicas y alteraciones del sistema nervioso a medida que crecen.

Más del 80% de las personas diagnosticadas con síndrome de Dravet tienen una mutación en el gen SCN1A. Esta mutación, que normalmente no se hereda, afecta el funcionamiento de los canales iónicos en el cerebro. No todas las mutaciones de SCN1A conducen al síndrome de Dravet, y el síndrome de Dravet a veces se asocia con otras mutaciones genéticas.
 

Los neurólogos diagnostican el síndrome de Dravet basándose en la presentación clínica en combinación con pruebas genéticas. Normalmente, los bebés con síndrome de Dravet:

• Presentan un desarrollo cognitivo y motor normal antes de su primera crisis.
• Experimenta una primera crisis antes de su primer cumpleaños, a menudo provocada por una temperatura alta.
• Tiene al menos dos crisis prolongadas que duran más de 10 minutos
• Experimenta crisis hemiclónicas, mioclónicas o tónico-clónicas generalizadas.
• No responden al tratamiento con fármacos antiepilépticos de primera línea.

Es importante diagnosticar temprano a los niños para poder comenzar el tratamiento adecuado, pero diagnosticar el síndrome de Dravet en niños puede ser difícil. Se recomienda realizar pruebas genéticas, incluida la búsqueda de mutaciones en el gen SCN1A u otros genes asociados con la epilepsia.

Si bien es difícil controlar las crisis en los casos del síndrome de Dravet, los medicamentos antiepilépticos pueden ayudar a reducir la frecuencia de las crisis y maximizar la calidad de vida del paciente y su familia. Los profesionales de atención médica buscan encontrar la combinación ideal de medicamentos para las crisis. La respuesta temprana al tratamiento puede aliviar algunas de las consecuencias de las crisis recurrentes.

También se pueden considerar tratamientos no farmacológicos, como la dieta cetogénica, baja en carbohidratos y rica en grasas.

Los profesionales de atención médica también deben gestionar las diferentes comorbilidades. Las personas con síndrome de Dravet deben ser manejadas por un equipo profesional multidisciplinar.

Hoy en día, los investigadores comprenden mejor las mutaciones genéticas que pueden causar el síndrome de Dravet y están explorando tratamientos potenciales, incluidos nuevos medicamentos y terapia genética.

El síndrome de Dravet tiene un impacto dramático tanto en los pacientes como en sus familias, quienes pueden experimentar una variedad de desafíos, y estamos comprometidos a trabajar para brindarles el acceso a la atención que necesitan.