TK2D
La TK2d es una enfermedad genética ultra rara, progresiva y a menudo mortal caracterizada por debilidad muscular proximal; esta debilidad muscular afecta profundamente al movimiento, la respiración y la alimentación.
La TK2d es variable según la edad de aparición y la gravedad, siendo a menudo la aparición temprana la más progresiva y grave; los síntomas pueden progresar lenta o rápidamente según el paciente y la edad de aparición.
La TK2d es una deficiencia enzimática causada por una mutación autosómica recesiva de la timidina quinasa 2 (TK2).
Dado que actualmente no existen tratamientos para la TK2d, el manejo consiste en un tratamiento sintomático.
El cuidado de una persona con TK2d suele implicar la participación de un equipo multidisciplinar que incluye un fisioterapeuta para ayudar a mantener el funcionamiento de los músculos y otros especialistas según sea necesario (p. ej., un neumólogo para tratar los problemas respiratorios).
Existen varias barreras diagnósticas para la TK2d:
- falta de concienciación del HCP
- presentación indistinta de la TK2d
- falta de directrices diagnósticas,
- gen TK2 no incluido en los paneles neuromusculares.
Actualmente solo un ~10-20% de los pacientes están diagnosticados.
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