Más de 60 expertos internacionales compartirán por primera vez en Madrid conocimientos y experiencias en miopatías mitocondriales

• Se trata de la primera clase magistral dirigida a profesionales de estas patologías neuromusculares ultra raras derivadas de mutaciones genéticas y de difícil detección.

• La conferencia pondrá foco en las miopatías mitocondriales, con particular énfasis en los síndromes de depleción del ADN mitocondrial como el déficit de la timidina quinasa 2 (TK2d).
• La formación está organizada por la doctora Cristina Domínguez (Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid), que destaca el papel de la comunidad clínica española en la investigación pionera sobre estas patologías y el hecho de que más de un tercio de casos globales de TK2d se han diagnosticado en España.

Madrid, 16 de octubre de 2023.- Los próximos días 19 y 20 de octubre tendrá lugar en Madrid el primer encuentro dirigido a expertos neuromusculares internacionales de las miopatías mitocondriales. La clase magistral, patrocinada por la biofarmacéutica internacional UCB, reunirá a más de 60 profesionales que compartirán sus conocimientos y experiencias en estas patologías raras, especialmente en aquellas debidas a la depleción del ADN mitocondrial, como el déficit de la timidina quinasa 2 (TK2).

La formación está coordinada por la doctora Cristina Domínguez, miembro del Servicio de Neurología del Hospital Universitario 12 de Octubre y miembro del Grupo de Investigación de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares en el Instituto de Investigación Sanitaria (i+12). Domínguez destaca que la organización del encuentro en nuestro país supone un gran hito para estas enfermedades raras puesto que “más de un tercio de los casos detectados globalmente se han diagnosticado aquí en España”. Así, la doctora pone en valor las jornadas, las cuales considera como “una gran oportunidad para empezar a dar mayor visibilidad a estas patologías que, pese a darse en un número reducido de pacientes, afectan de una manera incalculable a su calidad de vida y a la de sus familiares. Jornadas de formación como esta son esenciales para acercar los nuevos avances
diagnósticos y terapéuticos a los profesionales involucrados en el cuidado de los pacientes”.

Las enfermedades mitocondriales resultan de mutaciones genéticas siendo la alteración del gen TK2 una de ellas. En concreto, esta enfermedad provoca una degeneración muscular progresiva que puede conducir al fallecimiento temprano por insuficiencia respiratoria. El difícil diagnóstico de estas patologías ultra raras y la escasez de investigación y tratamientos hacen que predominen los diagnósticos tardíos.
Todo ello configura un gran reto: mejorar la detección temprana y el tratamiento de estos pacientes, de modo que se frene el deterioro en su calidad de vida y se pueda reducir su mortalidad. Con el propósito de potenciar el avance en este campo de la medicina, la clase magistral tratará con especial énfasis las posibles vías para la detección de casos. También para promover su diagnóstico temprano, se abordará la realización de pruebas genéticas en Europa, así como la posibilidad de desarrollar estrategias de registro de casos y propuestas de algoritmos de detección de deficiencia en TK2. Además, se presentarán resultados de estudios preclínicos sobre tratamientos y se compartirán datos sobre los fenotipos específicos de TK2d en pacientes pediátricos y adultos. Para ello la conferencia contará con ponencias de profesionales que están liderando el desarrollo de este
campo de la medicina en todo el mundo desde la práctica clínica y la investigación. Entre ellos se encuentran expertos españoles como el Dr. Andrés Nascimiento, especialista en Neuropediatría en el Hospital Sant Joan de Déu, el Dr. Ramon Martí, jefe del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d'Hebron Institut de Recerca y neurólogos de renombre internacional como el Dr. Michio Hirano, profesor en la Universidad de Columbia de Nueva York y considerado el pionero en la investigación en la enfermedad mitocondrial rara por deficiencia de TK2.

El compromiso de UCB con el avance en enfermedades raras
A través de su implicación y patrocinio en la celebración de esta clase magistral sobre enfermedades mitocondriales, la biofarmacéutica UCB refuerza su compromiso y amplio legado en las áreas de neurología y enfermedades raras. Concretamente, en los últimos cinco años la compañía ha potenciado una etapa de avances en la búsqueda de nuevas soluciones terapéuticas para estas patologías de baja frecuencia. Fruto de ello, UCB cuenta actualmente con más de 35 ensayos clínicos activos dirigidos a enfermedades raras. Además, en el último año ha completado acciones como la adquisición de Ra Pharmaceuticals o Zogenix, dos compañías centradas en el desarrollo de medicina para enfermedades
raras como la miastenia gravis o síndromes epilépticos infantiles como Dravet o Lennox-Gastaut.