A medida que se acerca el Día de las Enfermedades Raras 2025, recordamos la fortaleza y resiliencia colectiva de aproximadamente 300 millones de personas en todo el mundo que viven con alguna de las más de 6,000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha.^1,2,3 A pesar de la gran cantidad de personas afectadas, estas condiciones siguen estando subrepresentadas. En UCB, queremos cambiar eso.

El poder de las voces de los pacientes

Nuestro enfoque en enfermedades raras y ultra-raras en UCB abarca áreas como la miastenia gravis generalizada (gMG), el síndrome de Dravet, el síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), la enfermedad asociada a anticuerpos contra la glicoproteína de oligodendrocitos de mielina (MOGAD), la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) y el trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD). Cada una de estas enfermedades afecta a poblaciones específicas de pacientes, cada una con sus propias necesidades y desafíos. Estamos comprometidos a tratarlas con el respeto y la atención que merecen. Ante todo, nos dedicamos a encontrar soluciones para enfermedades con necesidades significativas, sin importar cuántas personas se vean afectadas, asegurándonos de que nadie quede atrás.

Reconocemos que las experiencias de las personas que viven con una enfermedad rara, así como las de sus familias y cuidadores, son invaluables en cada etapa del desarrollo de un tratamiento, desde el diseño de ensayos clínicos hasta los procesos regulatorios y las discusiones sobre acceso a nivel nacional. Escuchar constantemente a los pacientes nos permite comprender mejor sus necesidades y, a su vez, desarrollar soluciones más eficaces y personalizadas.

Por ejemplo, en el caso de la gMG, una enfermedad autoinmune crónica e impredecible, los pacientes han identificado varias necesidades urgentes no cubiertas. Entre ellas, destacan la necesidad de un diagnóstico más rápido, tratamientos más específicos, un mejor acceso a atención especializada y servicios de apoyo integrales. Nuestro compromiso con estas necesidades ha llevado al desarrollo de herramientas como el Myasthenia Gravis Symptoms PRO (MGSPRO), que integra los resultados informados por los pacientes en los ensayos clínicos, garantizando que sus experiencias sean el eje central de nuestra investigación.⁵ De manera similar, en las epilepsias genéticas raras, estamos explorando enfoques innovadores centrados en la medicina de precisión, con el objetivo de adaptar los tratamientos a las necesidades específicas de cada paciente.

Ampliando nuestro impacto

Si bien la gestión clínica de las enfermedades raras ha evolucionado significativamente en la última década, siguen siendo condiciones complejas. Los pacientes enfrentan desafíos que van más allá de los síntomas físicos y requieren un enfoque holístico y centrado en la persona, que también considere los impactos emocionales y sociales de su enfermedad. Adoptar esta perspectiva integral nos permite mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, ayudándolos a tomar el control de su camino hacia el bienestar. Esto no solo implica desarrollar tratamientos innovadores, sino también garantizar que estas soluciones sean accesibles y adaptadas a las necesidades individuales de cada paciente.

Fomentando alianzas colaborativas

La colaboración es esencial para avanzar en soluciones centradas en los pacientes. Animamos a la comunidad científica, los organismos reguladores, los financiadores y los líderes de la industria a trabajar en conjunto con las personas que viven con enfermedades raras. Este enfoque colaborativo es clave para establecer un diálogo constante y crear soluciones que realmente reflejen las necesidades de los pacientes.

En este Día de las Enfermedades Raras, te invito a unirte a nosotros en nuestra misión de dar prioridad a las voces de los pacientes y fomentar la colaboración. Juntos, podemos construir un entorno más inclusivo y de apoyo para quienes viven con enfermedades raras.

Visita el sitio web del Día de las Enfermedades Raras para participar: https://www.rarediseaseday.org

Referencias

1. EURORDIS. About rare diseases. https://www.eurordis.org/about-rare-diseases. Accessed January 2025
2. Orphanet Report Series. (October 2024). Prevalence and incidence of rare diseases: Bibliographic data. https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf. Accessed January 2025
3. The Lancet Global Health. The landscape for rare diseases in 2024. Lancet Glob Health. 2024;12(3):e341. https://www.thelancet.com/journals/langlo/article/PIIS2214-109X(24)00056-1/fulltext. Accessed January 2025
4. Law N, et al. The Lived Experience of Myasthenia Gravis: A Patient-Led Analysis. Neurol Ther. 2021;10(2):1103-1125.
5. Sacconi S, et al. Rozanolixizumab in Generalised Myasthenia Gravis: Patient-Reported Outcomes in the Randomised, Phase 3, MycarinG study. EAN. 2024. EPR- 122.