Más de lo que imaginas: arrojando luz sobre la carga de las Epilepsias Raras
Más de lo que imaginas: arrojando luz sobre la carga de las Epilepsias Raras
Cuando pensamos en epilepsia, lo primero que nos viene a la mente suelen ser las crisis epilépticas. Si bien estas siguen siendo el síntoma característico de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (DEEs, por sus siglas en inglés), como el síndrome de Dravet, el síndrome Lennox-Gastaut y el trastorno por deficiencia de CDKL5, los pacientes enfrentan comorbilidades adicionales que a menudo pasan desapercibidas, pero que tienen un impacto profundo y multifacético en sus vidas.1,2,3 Estas enfermedades raras están asociadas con una serie de desafíos físicos, cognitivos y conductuales que afectan no solo a las personas que los padecen, sino también a sus cuidadores y familias, condicionando cada aspecto de su vida diaria.1,2,3,4,5,6
Con el Día Internacional de la Epilepsia el 10 de febrero de 2025, seguido de cerca por el Día de las Enfermedades Raras el 28 de febrero, cuyo lema es "Más de lo que imaginas", es el momento ideal para visibilizar las dificultades no relacionadas con las crisis epilépticas y el impacto que estas tienen tanto en los pacientes como en sus seres queridos.
Más allá de las crisis epilépticas
El síndrome de Dravet (SD), el síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) y el trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD) son formas raras de epilepsia clasificadas como encefalopatías epilépticas y del desarrollo (DEEs).2,3,7 Vivir con estos síndromes es mucho más complejo que simplemente controlar las crisis epilépticas, ya que implica comorbilidades que afectan al bienestar cognitivo, emocional y físico. Por ejemplo, las personas con SD suelen experimentar retrasos en el desarrollo, dificultades en la comunicación y problemas de movilidad, como una marcha encorvada.1 El SLG se asocia con discapacidades intelectuales profundas y serios desafíos conductuales, como agresividad o hiperactividad.2 Por otro lado, el CDD puede causar problemas musculoesqueléticos, como escoliosis, imposibilidad de desarrollar el habla y retrasos o fallos en la adquisición de habilidades motoras, tanto gruesas como finas.8
Estas DEEs no solo afectan a los pacientes, sino que también impactan en la calidad de vida de sus familias, hermanos, cuidadores y a toda su red de apoyo en general, generando un efecto dominó que influye en todos los aspectos de la vida.4,5,6,
La ansiedad, la vigilancia constante, las interrupciones crónicas del sueño causadas por crisis nocturnas y la dificultad de navegar por sistemas de salud complejos pueden hacer que las familias se sientan abrumadas.4, Los cuidadores suelen reportar altos niveles de estrés emocional y sobrecarga de información, especialmente después del diagnóstico, cuando la necesidad de atención médica especializada y apoyo es mayor.10, Además, la naturaleza implacable de los síntomas en evolución, sumada a las frecuentes citas médicas y sesiones de terapia, puede hacer que la vida cotidiana sea agotadora y aislante.4,10
Aunque la experiencia de cada persona con una DEE es única, hay ciertos puntos en común que pueden orientar futuros objetivos en las investigaciones. Por ejemplo, las crisis epilépticas impredecibles, los patrones de sueño irregulares y las alteraciones en la conducta han sido identificados por los cuidadores como factores que afectan negativamente la calidad de vida. En algunos casos, esto puede llevar a la pérdida temporal de habilidades de comunicación o de otras funciones esenciales para la vida diaria. Comprender mejor la naturaleza disruptiva de estas epilepsias raras y los síntomas que más afectan a los pacientes y sus familias ayudará a los investigadores a priorizar áreas clave de estudio y mejorar los resultados.12
Trabajando juntos para abordar la carga más allá de las crisis epilépticas
En UCB, creemos firmemente que mejorar la atención a las personas con epilepsia implica abordar tanto los aspectos relacionados con las crisis como los que van más allá de ellas. Esto requiere un enfoque integral que amplíe la comprensión de la enfermedad, junto con iniciativas que fomenten el diagnóstico temprano, impulsen la innovación en los tratamientos y fortalezcan los sistemas de apoyo. Debemos trabajar juntos para lograr un mayor reconocimiento de las epilepsias raras, priorizando tanto las necesidades médicas como las no médicas, con el fin de mejorar los resultados tanto para los pacientes como para sus familias.
‘’Más de lo que imaginas’’: un lema para recordar
El lema del Día de las Enfermedades Raras 2025 nos recuerda que, si bien condiciones como el SD, SLG y CDD se agrupan dentro del término "epilepsia", sus complejidades van mucho más allá de las crisis epilépticas. Reconocer estos desafíos —y abordarlos— podría transformar un diagnóstico abrumador en una vida respaldada por recursos y programas de apoyo compasivos.
Te invitamos a ayudarnos a aumentar la comprensión sobre el impacto más amplio de la epilepsia. Ya sea colaborando con asociaciones de pacientes, apoyando a los cuidadores o simplemente escuchando las experiencias de quienes viven con estas condiciones, todos podemos contribuir a construir un mundo en el que nadie se sienta solo en su camino con la epilepsia. Porque cuando miramos más allá de las crisis epilépticas, encontramos historias de resiliencia, voces expertas que desean ser escuchadas y una necesidad urgente de cerrar las brechas en el tratamiento y la atención. Juntos podemos inspirar modelos de cuidado más completos que aborden todos los desafíos que enfrenta la comunidad de personas con epilepsias raras.
Referencias
1 Dravet Syndrome UK. DSUK Family Guide. Available at: https://www.dravet.org.uk/media/filer_public/e4/ee/e4eea86a-a1d6-4790-8799-a2c520fa649f/dsuk14415_-_family_guide_-_web_final.pdf. Accessed: January 2025.
2 Specchio N, Wirrell EC, Scheffer IE, et al. International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia. 2022;63(6):1398–442.
3 International Foundation for CDKL5 Research. About CDKL5. Available at: www.cdkl5.com/about-cdkl5. Last accessed: January 2025.
4 Gibson PA. Lennox-Gastaut syndrome: impact on the caregivers and families of patients. J Multidiscip Healthc. 2014;7:441–8.
5 Whittington MD, Knupp KG, Vanderveen G, et al. The direct and indirect costs of Dravet Syndrome. Epilepsy Behav. 2018;80:109–13.
6 Mori Y, Downs J, Wong K, et al. Impacts of caring for a child with the CDKL5 disorder on parental wellbeing and family quality of life. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):16.
7 Cardenal-Muñoz E, Auvin S, Villanueva V, et al. Guidance on Dravet syndrome from infant to adult care: Road map for treatment planning in Europe. Epilepsia Open. 2022;7(1):11–26.
8 Epilepsy Foundation. CDKL5 Deficiency Disorder. Available at: https://www.epilepsy.com/causes/genetic/cdkl5-disorder. Accessed: January 2025.
9 Villas N, Meskis MA, Goodliffe S. Dravet syndrome: Characteristics, comorbidities, and caregiver concerns. Epilepsy Behav. 2017;74:81–6.
