Hoy, estamos orgullosos de reconocer y celebrar a las familias dedicadas de todo el mundo que viven con el síndrome de Dravet, así como a quienes están creando conciencia y recaudando fondos para esta encefalopatía epiléptica y del desarrollo poco común, desafiante y que dura toda la vida comenzando en la infancia. 

En UCB, buscamos reducir el aislamiento que enfrentan tantas personas, familias y cuidadores. A través de la concienciación educativa, estamos ayudando a reducir el estigma que enfrenta la comunidad con síndrome de Dravet y la comunidad con epilepsia en su conjunto.

En reconocimiento al Día Internacional de Concienciación sobre el Síndrome de Dravet, hemos aprovechado la oportunidad para reflexionar sobre cómo UCB apoya a los afectados por esta enfermedad rara y qué más queda por hacer para mejorar la vida de los pacientes.

Abogando por las personas que viven con el síndrome de Dravet

Reconocemos el notable trabajo realizado por los expertos de la comunidad del síndrome de Dravet, incluidos cuidadores, enfermeras, médicos, terapeutas e investigadores, para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la enfermedad y sus familias. Dentro de esta comunidad, son las familias, que viven con un diagnóstico, las verdaderas expertas en su condición, y son sus experiencias vividas las que guían nuestro viaje.

Trabajamos en estrecha colaboración con grupos y entidades de pacientes para garantizar que esta comunidad influya en todos los aspectos de nuestra investigación, así como en nuestros esfuerzos para educar y brindar herramientas de apoyo a los afectados por la enfermedad. Por ejemplo, desarrollamos un episodio especial del podcast UCB’s Raring to Listen titulado ‘Finding Your Community’ (Encontrando Tu Comunidad) que destaca la importancia de estas redes de apoyo para combatir el aislamiento y mejorar la calidad de vida. También puedes visitar las páginas web de Fundación Síndrome de Dravet (SP),   Dravet Syndrome Foundation (US), Dravet Syndrome UK, Dravet Syndrome European Federation, y  Dravet Syndrome Japan , solo por nombrar algunos, para obtener más información sobre las actividades que se están llevando a cabo por la comunidad.

Abordar las necesidades no cubiertas

A pesar de los avances en la investigación sobre la epilepsia, quienes viven con el síndrome de Dravet tienen una tasa de mortalidad de hasta el 20 % a la edad de 20 años^,. Además, menos del 10 % de las personas con síndrome de Dravet se liberan de sus crisis persistentes, aunque más de 30 medicamentos anticonvulsivos están disponibles en el mercado actualmente ^,. Reconocemos que aún es necesario hacer más para abordar las necesidades no cubiertas y seguimos comprometidos con el desarrollo de terapias transformadoras que cambiarán el curso de las epilepsias y ayudarán a las personas a vivir una vida de mejor calidad. Una parte clave de esto también es ampliar nuestro enfoque de investigación más allá de las crisis para mejorar los resultados , como los aspectos emocionales y cognitivos del síndrome de Dravet, que desempeñan un papel vital en la mejora de las vidas de las personas, las familias y los cuidadores.

Un ejemplo de esto es la reciente colaboración de UCB con la Dravet Syndrome Foundation en una investigación para conocer los desafíos únicos que enfrentan los cuidadores de niños recientemente diagnosticados. Encontramos algunos avances alentadores. En particular, al 71% de los niños se les diagnosticó el síndrome de Dravet antes de cumplir un año, en un promedio de 7 meses después de la aparición de los síntomas, un avance significativo en la detección más temprana⁵ . Sin embargo, la investigación también destacó que el 29% de los niños todavía reciben el diagnósticos de síndrome de Dravet entre los 13 y 34 meses de edad, un período de tiempo que debe reducirse a nivel mundial para permitir intervenciones tempranas y mejorar los resultados⁵.

Después del diagnóstico, muchos cuidadores se sienten abrumados por la información y estresados ​​por encontrar el equipo de atención médica adecuado. Esto lo destaca la investigación que reveló que el 71% de las familias cambiaron de especialista dentro de los cuatro años posteriores al diagnóstico, el 51% identificó la necesidad de un especialista en síndrome de Dravet y el 20% citó la necesidad de atención de seguimiento adicional. En general, estos hallazgos subrayan la importancia de las relaciones personales entre profesionales de la salud y paciente que generan confianza.5 La investigación también encontró que el 80% de los cuidadores confiaban en grupos y recursos de entidades de pacientes como Shine forward with Dravet para comprender mejor las experiencias vividas por los pacientes y reducir los sentimientos de aislamiento. ⁵

Mirando hacia el futuro

Más allá de la importante investigación que se está llevando a cabo sobre las epilepsias, se necesitan avances para abordar el estigma. No sólo para los pacientes y sus familias que viven con el síndrome de Dravet, sino también para la comunidad de epilepsia en general. Apoyar una mayor conciencia sobre estas enfermedades a nivel mundial no se limita solamente a los días de concienciación, sino que es fundamental para nuestro trabajo diario. Creemos que se conseguiría, en gran parte, amplificando las voces de los pacientes y escuchando sus historias de primera mano.

Es por eso que continuamos apoyando proyectos transformadores como "It's All Your Fault, Tyler Price!", un musical de Broadway que se estrenará en Los Ángeles, California en noviembre y que tiene como objetivo eliminar el estigma de la epilepsia y crear conciencia sobre las personas que viven con epilepsia o que cuidan a alguien, experimentando crisis diarias. La historia de Jackson, un chico de secundaria, que navega con sus sentimientos y emociones mientras él y su familia actúan como cuidadores de su hermana Lucy, quien tiene epilepsia y problemas de aprendizaje relacionados. Al exponer a nuevas audiencias, que tienen poco conocimiento sobre estas enfermedades, a representaciones auténticas de la vida con epilepsias, podemos comenzar a abordar el estigma asociado con estas enfermedades.

En el Día Internacional de Concienciación sobre el Síndrome de Dravet, apoyamos a la comunidad de Dravet y alentamos a todos a reflexionar sobre la importancia de hacer todo lo posible para apoyar a los afectados por esta enfermedad. Para obtener más información sobre cómo vivir con el síndrome de Dravet, visite nuestra página Cómo impactar el síndrome de Dravet

Referencias:

¹National Organization for Rare Disorders. Dravet Syndrome. Available at: https://rarediseases. org/rare-diseases/dravet-syndrome-spectrum.

² Cross JH, Galer BS, Gil-Nagel A, et al. Impact of fenfluramine on the expected SUDEP mortality rates in patients with Dravet syndrome. Seizure. 2021;93:154-159.

³ Vossler DG, Gidal BE. A Summary of Antiseizure Medications Available in the United States: 4^th Edition. American Epilepsy Society. 2024. Available at: https://www.aesnet.org/docs/default-source/pdfs-clinical/42981132_aes_summary_of_antiseizure_medications_available_in_the_united_states_4th_edition_april_2024.pdf?sfvrsn=65016203_1

⁴ Perucca E. The pharmacological treatment of epilepsy: recent advances and future perspectives. Acta Epileptologica. 2021;3:22.  

⁵ Wilkinson A, Kaye D, Hood V, et al. Diagnosis and Information Management of Dravet Syndrome in Recently Diagnosed Pediatric Patients: Results From a Dravet Syndrome Foundation Caregiver Insight Survey. Child Neurology Society 2023 Meeting. October 4. Vancouver, Canada.